A pequena Melinda Paulo Lima Machado, de apenas 2 anos, foi recentemente diagnosticada com a Síndrome de Prader-Willi (SPW), condição genética rara que provoca hipotonia, atrasos no desenvolvimento e fome constante, característica conhecida como hiperfagia. No Acre, a associação SPW Brasil estima que apenas duas pessoas tenham a doença.
A família de Melinda descobriu a condição há um mês e agora busca tratamento especializado para garantir melhor qualidade de vida à criança, incluindo a administração de hormônios que auxiliam na queima de gorduras e no desenvolvimento muscular. A menina já pesa 15 kg e precisa de controle rigoroso da alimentação para evitar complicações futuras.
Segundo a Associação Brasileira da Síndrome de Prader-Willi, a SPW é um distúrbio neurogenético raro, que afeta cerca de 1 a cada 15 mil nascimentos e ocorre de forma aleatória, raramente se repetindo na mesma família. A condição é causada pela perda de genes no alelo paterno do cromossomo 15, responsável por características como hipotonia acentuada no período neonatal, atraso nos marcos do desenvolvimento e, entre 4 e 6 anos, ganho de peso excessivo, com ou sem compulsão alimentar.
A mãe de Melinda, Darlene Paulo, relatou que desde recém-nascida percebeu diferenças no desenvolvimento da filha, como dificuldade de sucção e baixo tônus muscular. Inicialmente, a família buscou ajuda pelo Sistema Único de Saúde (SUS), mas precisou recorrer a clínicas particulares para fisioterapia e acompanhamento especializado.
Darlene explica que crianças com a síndrome não sentem saciedade, o que exige um acompanhamento contínuo de endocrinologistas, nutricionistas, neurologistas e psicólogos. “Se não houver supervisão, elas podem comer brinquedos, lixo e até se colocar em risco de morte”, alerta.
Com a necessidade de tratamento mais especializado, a família decidiu se mudar para Florianópolis (SC), onde Melinda recebeu o diagnóstico definitivo. O tratamento inclui hormônio de crescimento, dieta restrita e acompanhamento médico constante. O custo do hormônio pode variar entre R$ 2 mil e R$ 8 mil por mês, e a família realiza arrecadação de fundos enquanto aguarda a liberação pelo plano de saúde.
A SPW Brasil ressalta que o diagnóstico precoce é essencial para melhorar a qualidade de vida e prevenir complicações. A associação também oferece teste gratuito para confirmar ou descartar a síndrome, através do site spwbrasil.org.br ou pelas redes sociais @spwbrasil.
Evolução da Síndrome de Prader-Willi por fases:
0 a 2 anos
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Hipotonia acentuada (fraqueza muscular)
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Dificuldade de sucção e aleitamento materno
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Atraso nos marcos do desenvolvimento
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Baixo ganho de peso e estatura
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Aparência “mole” ou de “boneco de pano”
2 a 6 anos
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Continuidade da hipotonia e atraso no desenvolvimento
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Recuperação do peso e crescimento
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Início do ganho de peso mesmo sem aumento significativo da alimentação
6 a 12 anos
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Falta de saciedade e compulsão alimentar
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Obesidade grave
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Ansiedade, escoriações na pele e escoliose
Adolescência e vida adulta
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Busca constante por comida, com ou sem hiperfagia
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Déficit intelectual e rigidez cognitiva
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Oscilações de humor
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Deficiências hormonais: atraso puberal, obesidade, baixa densidade óssea, diabetes tipo 2