O Dia Internacional da Conscientização sobre as Ataxias será celebrado nesta quinta-feira (25/9), data em que a Organização Mundial de Saúde (OMS) promove campanhas para estimular o diagnóstico correto e o tratamento dessas doenças neurológicas raras e progressivas, pouco discutidas no Brasil. Para dar visibilidade ao tema, o portal LeoDias conversou com o neurocirurgião e neurocientista Fernando Gomes e com a neurologista Natasha Consul Sgarioni.
A ataxia é uma condição que compromete a coordenação motora, especialmente dos movimentos voluntários. Pode afetar diversas partes do corpo — dedos, mãos, braços, pernas, olhos — além do equilíbrio, tônus muscular, deglutição e fala. Segundo os especialistas, existem diferentes tipos de ataxia, e o tratamento varia conforme a gravidade e a forma da doença.
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De acordo com Fernando, a ataxia de Friedreich é uma doença neuromuscular hereditária que compromete principalmente a coordenação motora. “Ela é causada por uma mutação no gene FXN, que resulta na deficiência da proteína frataxina, essencial para a função adequada das mitocôndrias nas células nervosas e musculares”, explica.
“Os principais sintomas incluem: ataxia, perda de coordenação motora; fraqueza muscular; disartria, que é a dificuldade ao falar; alterações na sensibilidade, como perda de sensação nos pés; problemas ortopédicos, como escoliose; diabetes e doenças cardíacas em estágios mais avançados”, detalha o especialista.
O neurocirurgião destaca ainda as dificuldades enfrentadas pelos pacientes e suas famílias, principalmente a adaptação às limitações físicas. “Conforme a doença progride, pode haver perda significativa da mobilidade, necessitando de adaptações no ambiente domiciliar. Apoio emocional e psicológico também são importantes, pois a carga emocional da convivência com uma doença progressiva pode resultar em ansiedade e depressão”, afirma.
Fernando Gomes menciona também os desafios relacionados ao acesso ao atendimento especializado e ao custo do tratamento. “Por ser uma doença rara, nem sempre existem médicos familiarizados com a condição, o que pode dificultar o diagnóstico e o tratamento adequados. Os custos envolvidos com tratamento, terapia ocupacional e cuidados de saúde também podem ser significativos”, completa.
Primeiro e único medicamento aprovado pela Anvisa
Uma nova esperança surgiu com o Omaveloxolone (Skyclarys), o primeiro e único medicamento específico para a Ataxia de Friedreich. O remédio foi aprovado pela FDA (EUA) em 2023, pela EMA (Europa), pelo Health Canada (Canadá) e, em 11 de março deste ano, pela Anvisa, registrado pelo laboratório Biogen Brasil, para pacientes acima de 16 anos.
“Essa aprovação representa um marco histórico. Até então, os pacientes só tinham acompanhamento de suporte — fisioterapia, fonoaudiologia, acompanhamento cardiológico, etc. —, mas não havia nenhum medicamento aprovado para atuar diretamente na doença. Com o Skyclarys, existe agora um tratamento específico que pode mudar a forma como lidamos com a Ataxia de Friedreich”, destaca a neurologista Natasha Consul Sgarioni.
Para que o Skyclarys esteja disponível no Sistema Único de Saúde (SUS), ele precisa ser avaliado e recomendado pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (Conitec) e aprovado pelo Ministério da Saúde. Vale lembrar que nem todos os medicamentos registrados na Anvisa passam por esse processo.
“Ele precisa ser avaliado pela Conitec, que analisa eficácia, segurança e custo. Na prática, isso significa que, enquanto não houver essa aprovação, muitos pacientes só terão acesso se puderem comprar o medicamento de forma particular, o que pode ser um grande desafio pelo alto custo”, explica a médica. Documentos do Tribunal de Justiça do Distrito Federal (TJDFT), de maio, registram o valor aproximado de R$ 581.445,00 para 90 cápsulas de 50 mg.
Avanços necessários
Questionada sobre quais avanços ainda seriam necessários do ponto de vista médico e científico, Natasha pontua: “Mais opções de medicamentos, de preferência com maior impacto na progressão ou até na reversão da doença; e terapias genéticas, que atuem diretamente na mutação causadora”.
Ela continua: “Além disso, protocolos estruturados de acompanhamento multiprofissional, garantindo acesso à fisioterapia, fonoaudiologia, acompanhamento neurológico, cardiológico, suporte psicológico, entre outras terapias de apoio necessárias para esses pacientes. Também seriam importantes mais centros de referência no Brasil, para que o diagnóstico seja mais rápido e os pacientes recebam acompanhamento, terapias e tratamento adequado”.
