Claudir Inácio da Silva, 45 anos, de Sapucaia do Sul (RS), já investigava havia quatro meses as dores persistentes nos ossos da coluna quando recebeu, em 2021, o diagnóstico de câncer de pulmão. Embora nunca tivesse fumado, ele conhecia de perto a doença: um irmão havia morrido pelo mesmo tipo de tumor aos 27 anos.
“Passou um filme na minha cabeça. Lembrei das cenas dele no hospital, do seu sofrimento, da angústia pela cura e da espera pela cirurgia”, conta. Na época, porém, ele não imaginava que os dois casos pudessem ter uma ligação hereditária.
A resposta começou a aparecer após um teste genético identificar a variante R337H no gene TP53, associada à síndrome de Li-Fraumeni, condição hereditária que aumenta a predisposição ao desenvolvimento de diferentes tipos de câncer, inclusive em idades mais jovens do que o habitual.
“Fiquei abalado novamente. Sinceramente, quando li sobre a síndrome, achei que era o meu fim. Descobrir que havia uma condição hereditária por trás de tudo foi difícil, porque senti a responsabilidade e a obrigação de comunicar meus irmãos e outros familiares de que eles também poderiam ter a mutação”, relata Silva.
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Por que a alteração aumenta o risco de câncer
O gene TP53 produz a proteína p53, considerada uma das principais “guardiãs do genoma”. Na prática, ela funciona como um mecanismo de proteção: diante de danos importantes no DNA, pode interromper a divisão celular para permitir o reparo ou provocar a morte da célula comprometida.
Quando uma pessoa nasce com uma variante patogênica no TP53, o mecanismo pode funcionar de maneira inadequada, permitindo que células com alterações genéticas sobrevivam e se multipliquem.
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do Metrópoles Saúde e Ciência
“Por essa razão, não existe apenas “um câncer da Li-Fraumeni”. A predisposição envolve diferentes órgãos e pode estar associada, por exemplo, a câncer de mama, sarcomas, tumores cerebrais, tumores adrenocorticais, entre outros”, explica Denise Ferreira, médica radio-oncologista e diretora de Comunicação da Sociedade Brasileira de Radioterapia (SBRT).
No Brasil, a variante TP53 R337H merece atenção particular porque apresenta frequência maior do que em outras populações, principalmente nas regiões Sul e Sudeste, segundo dados da Sociedade Brasileira de Mastologia.
A estimativa apresentada pela especialista é de que ela possa estar presente em aproximadamente uma a cada 300 a 500 pessoas nessas regiões. A presença da alteração, no entanto, não significa que o portador necessariamente terá câncer.
Entenda a Li-Fraumeni
- O que é: uma síndrome hereditária relacionada, na maioria dos casos, a variantes patogênicas no gene TP53, que aumentam a predisposição ao desenvolvimento de diferentes tumores.
- Quais cânceres estão associados: entre os mais relacionados estão câncer de mama, sarcomas, tumores cerebrais e tumores adrenocorticais, além de outras neoplasias.
- Quais são os sinais de alerta: não há um conjunto específico de sintomas da síndrome. A suspeita pode surgir diante de câncer em idade incomumente jovem, de mais de um tumor primário na mesma pessoa, de tumores raros ou vários casos de câncer na família.
- Ter a variante significa desenvolver câncer: não. O risco e a apresentação podem variar entre os portadores, portanto, o resultado precisa ser interpretado individualmente.
- Como é feita a investigação: diante de um histórico sugestivo, o aconselhamento genético avalia a indicação do teste e as implicações do resultado para o paciente e os familiares.
- O que muda após a identificação: o acompanhamento pode incluir protocolos específicos de vigilância e exames periódicos, entre eles a ressonância magnética de corpo inteiro, com o objetivo de detectar possíveis tumores precocemente.
Histórico familiar pode levar à investigação
Alguns padrões ajudam os médicos a identificar quando uma predisposição hereditária deve ser considerada. “São sinais de alerta: câncer em idade incomumente jovem, mais de um tumor primário na mesma pessoa, vários familiares acometidos, tumores raros ou um padrão familiar sugestivo. Nesses casos, o ideal é encaminhar o paciente para aconselhamento genético, que avaliará se há indicação de teste”, afirma Denise.
No câncer de pulmão entre pessoas que nunca fumaram, a predisposição hereditária pode estar envolvida em uma parcela dos casos, mas a maioria não é explicada pela Li-Fraumeni. A combinação entre diagnóstico muito precoce, múltiplos tumores e histórico familiar importante pode justificar uma investigação especializada.
Após descobrir a própria variante, Silva foi o primeiro da família a incentivar os parentes a procurarem avaliação. Duas irmãs estão em contato com médicos e aguardam autorização do plano de saúde para realizar o exame, enquanto um irmão avalia fazer o teste de forma particular e precisará percorrer cerca de 200 quilômetros por não haver geneticista nem laboratório que realize a análise na região onde mora.
“A minha família recebeu a notícia com tranquilidade, mas, ao mesmo tempo, todos estão apreensivos. Ressaltei a importância do diagnóstico precoce, para que, caso seja necessário, seja possível iniciar um acompanhamento e um tratamento mais eficientes”, diz.
Vigilância passa a fazer parte da rotina
A identificação de uma alteração relacionada à Li-Fraumeni pode mudar o acompanhamento médico, porque existem estratégias de vigilância voltadas à detecção precoce de tumores. Os familiares também podem precisar de avaliação genética, principalmente quando a variante já foi identificada na família.
“A presença de uma mudança genética não significa necessariamente que a pessoa desenvolverá câncer. A interpretação do resultado e das implicações para o paciente e sua família deve ser feita em conjunto com um médico geneticista”, reforça Denise.
Nos cinco anos desde o diagnóstico, Silva passou por terapia-alvo, quimioterapia, radioterapia e pela retirada do pulmão esquerdo. Também concluiu a graduação em engenharia, em 2023, e reorganizou prioridades que antes estavam concentradas no crescimento profissional.
Hoje, ele valoriza acontecimentos que antes poderiam parecer corriqueiros, como acompanhar a filha completar 15 anos e ver os outros filhos conseguirem a carteira de habilitação. “São conquistas que parecem normais, mas é assim que me sinto vivo. São pequenos momentos, mas muito satisfatórios”.
A experiência também mudou a relação com o trabalho, a família e o futuro. “Hoje levo a vida com mais leveza, menos trabalho, menos cobranças, mais parceria e cultivando amizades mais próximas.”
Conteúdo reproduzido originalmente em: Metropoles por Isabella França.
