Quedas frequentes na infância foram o primeiro sinal de que algo não estava certo com a saúde de Joel Storck, hoje com 58 anos. Ainda assim, o diagnóstico correto demorou mais de duas décadas para chegar. A confirmação de atrofia muscular espinhal (AME) tipo 3 só veio aos 26 anos, após uma sequência de hipóteses equivocadas e exames ao longo da juventude.
Mesmo com a incerteza sobre a própria saúde durante muitos anos, ele decidiu formar família. Casado há 35 anos, teve dois filhos: Mateus e Pedro. Os dois nasceram em um período em que exames genéticos ainda não eram amplamente disponíveis e nenhum deles tem a doença.
Diagnóstico e readaptação
Os sintomas começaram por volta dos 5 anos, no interior do Rio Grande do Sul. Sem acesso a exames mais precisos, o quadro foi tratado inicialmente como fraqueza comum. Aos 7, um professor de educação física alertou a família, que iniciou uma busca por respostas. Joel chegou a receber diagnóstico de distrofia de Becker aos 20 anos, antes da confirmação definitiva em Porto Alegre, com biópsia muscular e testes genéticos.
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do Metrópoles Saúde e Ciência
“A AME é uma condição, mas não impede a realização dos seus projetos. O segredo é manter a mente ocupada e seguir em frente”, diz ele.
Por volta dos 40 anos, fraturas associadas à osteoporose levaram ao uso de andador e, depois, à cadeira de rodas motorizada. Nesse período, também enfrentou episódios de depressão.
Foi no esporte que ele encontrou uma nova rotina. Joel passou pela esgrima em cadeira de rodas e hoje pratica bocha adaptada, modalidade em que segue ativo. A prática ajudou na reorganização do dia a dia e na manutenção da autonomia.
Ao longo dos anos, ele também passou a defender a importância do diagnóstico precoce. “Quem pensa em ter filhos ou tem alguma suspeita na família deve buscar investigação. O conhecimento permite iniciar o acompanhamento cedo”, afirma.
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O que é AME tipo 3
A atrofia muscular espinhal é uma doença genética que leva à perda progressiva de neurônios responsáveis pelos movimentos. Isso ocorre por uma alteração na produção da proteína SMN, essencial para a sobrevivência dessas células.
No tipo 3, os sintomas costumam surgir após os primeiros anos de vida. A fraqueza muscular afeta principalmente pernas e regiões próximas ao tronco, com quedas frequentes e dificuldade para subir escadas ou levantar do chão.
A progressão tende a ser mais lenta do que em outras formas da doença, mas pode levar à perda gradual da mobilidade. O acompanhamento com fisioterapia e outras áreas da saúde ajuda a preservar a função motora ao longo do tempo.
Conteúdo reproduzido originalmente em: Metropoles por Ravenna Alves.
