Quedas frequentes na infância foram o primeiro sinal de que algo não estava certo com a saúde de Joel Storck, hoje com 58 anos. Ainda assim, o diagnóstico correto demorou mais de duas décadas para chegar. A confirmação de atrofia muscular espinhal (AME) tipo 3 só veio aos 26 anos, após uma sequência de hipóteses equivocadas e exames ao longo da juventude.
Mesmo com a incerteza sobre a própria saúde durante muitos anos, ele decidiu formar família. Casado há 35 anos, teve dois filhos: Mateus e Pedro. Os dois nasceram em um período em que exames genéticos ainda não eram amplamente disponíveis e nenhum deles tem a doença.
A rotina em casa sempre foi adaptada às limitações físicas de Joel, que se tornaram mais evidentes ao longo do tempo. Ainda assim, ele manteve atividades profissionais por décadas na área de análise e gestão de sistemas e concluiu a graduação em administração aos 42 anos.
Diagnóstico e readaptação
Os sintomas começaram por volta dos 5 anos, no interior do Rio Grande do Sul. Sem acesso a exames mais precisos, o quadro foi tratado inicialmente como fraqueza comum. Aos 7, um professor de educação física alertou a família, que iniciou uma busca por respostas. Joel chegou a receber diagnóstico de distrofia de Becker aos 20 anos, antes da confirmação definitiva em Porto Alegre, com biópsia muscular e testes genéticos.
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do Metrópoles Saúde e Ciência
“A AME é uma condição, mas não impede a realização dos seus projetos. O segredo é manter a mente ocupada e seguir em frente”, diz ele.
Por volta dos 40 anos, fraturas associadas à osteoporose levaram ao uso de andador e, depois, à cadeira de rodas motorizada. Nesse período, também enfrentou episódios de depressão.
Foi no esporte que ele encontrou uma nova rotina. Joel passou pela esgrima em cadeira de rodas e hoje pratica bocha adaptada, modalidade em que segue ativo. A prática ajudou na reorganização do dia a dia e na manutenção da autonomia.
Ao longo dos anos, ele também passou a defender a importância do diagnóstico precoce. “Quem pensa em ter filhos ou tem alguma suspeita na família deve buscar investigação. O conhecimento permite iniciar o acompanhamento cedo”, afirma.
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O que é AME tipo 3
A atrofia muscular espinhal é uma doença genética que leva à perda progressiva de neurônios responsáveis pelos movimentos. Isso ocorre por uma alteração na produção da proteína SMN, essencial para a sobrevivência dessas células.
No tipo 3, os sintomas costumam surgir após os primeiros anos de vida. A fraqueza muscular afeta principalmente pernas e regiões próximas ao tronco, com quedas frequentes e dificuldade para subir escadas ou levantar do chão.
A progressão tende a ser mais lenta do que em outras formas da doença, mas pode levar à perda gradual da mobilidade. O acompanhamento com fisioterapia e outras áreas da saúde ajuda a preservar a função motora ao longo do tempo.
Conteúdo reproduzido originalmente em: Metropoles por Ravenna Alves.